Pfeifferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Pfeifferio sindromas yra labai reta sveikatos būklė. Tik 1 iš 100 000 kūdikių gimsta su šia liga. Pfeifferio sindromas atsiranda, kai dėl genų mutacijų gimdoje per greitai susilieja vaisiaus kaukolės kaulai, rankų ir pėdų kaulai. Kokios yra priežastys, simptomai ir gydymas?

Pfeiffer sindromo priežastys

Dar būnant motinos įsčiose kūdikio kaukolės viršus nėra nepažeistas. Tai suteikia erdvės smegenų augimui ir vystymuisi. Vėliau kaukolės viršus susilies tik tada, kai kūdikio galva pasieks visą dydį.

Pfeifferio sindromas atsiranda per anksti susiliejus kaukolės kaulams. Dėl to kaukolės kaulai negali išsiplėsti augant smegenims, o tai turi įtakos kūdikio galvai ir veidui. Be to, Pfeiffer sindromas taip pat atsiranda dėl genų, kurie kontroliuoja tam tikrų ląstelių augimą ir mirtį, klaidų.

Pfeiffer sindromo simptomai ir tipai

Yra trys Pfeiffer sindromo tipai, kurių kiekvienas turi savo simptomus:

1. 1 tipo Pfeiffer sindromas

1 tipo Pfeiffer sindromas yra lengviausias ir labiausiai paplitęs. Kūdikiams, sergantiems 1 tipo Pfeiffer sindromu, bus kai kurių fizinių simptomų, tačiau jų smegenų funkcija vis dar yra normali. 1 tipo Pfeiffer sindromo simptomai:

• Akių hiperlorizmas (būklė, kai akys yra toli viena nuo kitos)
• Kakta atrodo aukšta ir iškili
• Brachicefalija (plokščia pakaušio dalis)
• Apatinis žandikaulis išsikišęs
• Hipoplastinis viršutinis žandikaulis (ne iki galo išsivystęs viršutinis žandikaulis)
• Dideli nykščiai ir kojų pirštai yra toli nuo vieno piršto iki kito
• Klausos sunkumas
• Turi problemų su dantimis ir dantenomis

Kūdikiai, sergantys 1 tipo Pfeiffer sindromu, gali gyventi suaugus, turėdami keletą problemų.

1 tipo Pfeiffer sindromą sukelia mutacijos FGFR1 arba FGFR2 genuose, kurie yra besivystančio kūdikio kaulų dalis. Jei tėvas ar motina turi šią geno mutaciją, vaikas turi 50% riziką susirgti Pfeiffer sindromu.

2. 2 tipo Pfeiffer sindromas

2 tipo Pfeiffer sindromo simptomai yra pavojingi gyvybei, nes yra sunkesni nei 1 tipo.

• Galvos ir veido kaulai anksti susilieja ir sudaro „dobilo lapą“
• Proptozė arba egzoftalmos (akis išsikišusi iš akiduobės)
• Vystymasis vėluoja ir sunku sekti pamokas, nes smegenys nėra visiškai išaugusios
• Ankilozė (sąnarių ir kaulų sulipimas kartu)
• Negali gerai kvėpuoti
• Hydrosafeli (skysčio kaupimasis smegenų ertmėje)

2 tipo Pfeiffer sindromo atveju vaikas turi būti operuojamas, kad jis išgyventų iki pilnametystės.

3. 3 tipo Pfeiffer sindromas

3 tipo Pfeiffer sindromas laikomas sunkesniu nei 1 ir 2 tipai, nes jis kelia pavojų gyvybei. Kadangi dėl 3 tipo Pfeiffer sindromo vaikas gali patirti problemų dėl svarbių organų, tokių kaip plaučiai ir inkstai. Pagal simptomus 3 tipo Pfeifferio sindromas beveik nesiskiria nuo 2 tipo, tik nėra „dobilo lapo“ galvos formos simptomų. Kad pacientas išgyventų iki pilnametystės, visą gyvenimą reikia atlikti keletą operacijų.

Viename tyrime 2 ir 3 tipų Pfeiffer sindromą sukėlė FGFR2 geno mutacijos. Be to, 2 ir 3 tipų Pfeiffer sindromas taip pat gali pasireikšti, jei tėvas yra vyresnio amžiaus (senyvo amžiaus). Taip yra todėl, kad vyresnio amžiaus vyrų spermatozoidai dažniau mutuoja nei jaunesni vyrai.

Kaip diagnozuojamas Pfeifferio sindromas?

Technologijų pagalba ultragarsas, Gydytojai paprastai gali diagnozuoti Pfeiffer sindromą, kai kūdikis dar yra įsčiose. Gydytojas pastebės bet kokį priešlaikinį kaukolės kaulų susiliejimą ir kitus matomus rankų ir kojų pirštų simptomus. Jei yra matomų simptomų, gydytojas diagnozuos kūdikiui gimus. Jei simptomai laikomi švelniais, gydytojas vaikui diagnozuos tik po kelių mėnesių ar metų. Galiausiai gydytojas paprašys tėvų ir vaiko atlikti genetinį tyrimą. Tai buvo padaryta norint pamatyti FGFR geno buvimą ir to geno „nešioją“.

Pfeiffer sindromo gydymas

Kai kūdikiui, sergančiam Pfeifferio sindromu, sukanka 3 mėnesiai, gydytojas rekomenduos operuoti kaukolę ir sumažinti spaudimą smegenims. Šios operacijos metu kaukolė bus rekonstruota, kad ji būtų simetriškesnė, kad smegenims būtų vietos augti. Pasibaigus chirurginiam gijimo procesui, gydytojas taip pat rekomenduos chirurginę procedūrą, skirtą Pfeiffer sindromo simptomams gydyti žandikaulyje, veide, rankose ar pėdose. Tai daroma tam, kad vaikas galėtų kvėpuoti ir tinkamai naudotis kojomis bei rankomis. [[Susijęs straipsnis]]

Gyvenimo trukmė su Pfeiffer sindromu

Žmonėms, sergantiems 1 tipo Pfeiffer sindromu, užaugti nėra neįmanoma. Žmonės, turintys 1 tipo Pfeiffer sindromą, vis dar gali žaisti su kitais vaikais, lankyti mokyklą ir užaugti suaugę su Pfeiffer sindromu. Kadangi 1 tipo Pfeiffer sindromą vis dar galima gydyti chirurgija, fizine terapija ir ilgalaikiais operacijos planais. Tačiau žmonėms, sergantiems 2 ir 3 tipų Pfeiffer sindromu, nepasisekė taip, kaip tiems, kuriems diagnozuotas 1 tipo Pfeiffer sindromas. Kadangi 2 ir 3 tipų Pfeiffer sindromo simptomai gali turėti įtakos vaiko gebėjimui kvėpuoti, judėti ir mąstyti. Štai kodėl ankstyvas Pfeiffer sindromo nustatymas gali padėti sergantiesiems išgyventi iki pilnametystės, net jei jį lydi lengvi simptomai.