Genetikos ir įvairių su ja susijusių ligų supratimas

Genetikos supratimas – tai tyrimas, kaip tam tikros žmonių savybės, tokios kaip plaukų spalva, akių spalva ir ligų rizika, perduodamos iš tėvų vaikams. Genetika arba genetika įtakoja, kaip šie paveldimi bruožai gali skirtis kiekvienam žmogui. Jūsų genetinė informacija vadinama jūsų genomu arba genais. Jūsų turimi genai yra pagaminti iš cheminės medžiagos, vadinamos Deoksiribonukleorūgštis (DNR) ir yra saugomas beveik kiekvienoje jūsų kūno ląstelėje. Genetika yra vienas iš veiksnių, kurie, kaip manoma, gali padidinti arba sumažinti asmens ligos riziką. Taigi tikimasi, kad genetikos supratimas padės pagerinti sveikatą ir sumažinti tam tikrų ligų riziką.

Kas tiriama genetikoje?

Iš šio genetikos supratimo galite ištirti ir suprasti, kaip paveldimi bruožai (paveldimi), taip pat kokie bruožai gali atsirasti jų skirtumai. Sveikatos sutrikimai arba paveldimos genetinės ligos yra genų, kurie iš pradžių buvo sveiki, mutacijų pasekmė. Kalbant apie genetiką, sužinosite, kaip įvykusios genų mutacijos gali sukelti arba padidinti žmogaus ir jo palikuonių ligų riziką. Genai randami chromosomose, kuriuos tėvai perduoda vaikams. Yra 23 poros chromosomų, kurios yra tėvo ir motinos chromosomų derinys. Jei chromosomoje yra defektinis arba mutavęs genas, genetiškai susijusios ligos gali būti paveldimos. Su genetiniais sutrikimais susijusios ligos gali būti skirtingo sunkumo laipsnio, priklausomai nuo to, ar paveldėtas genas yra recesyvinis, ar dominuojantis.

• Ligos, kurias sukelia dominuojantys genai, dažniausiai gali pasireikšti net jei tik viena geno kopija su DNR mutacija iš vieno iš tėvų. Pavyzdžiui, jei vienas iš tėvų serga šia liga, tai reiškia, kad kiekvienas vaikas turi 50 procentų galimybę susirgti šia liga.
• Ligos, kurias sukelia recesyviniai genai, turi mažesnę tikimybę padaryti žmogui rimtą žalą. Taip yra todėl, kad naujasis recesyvinis genas sukelia sveikatos problemų, jei jis paveldimas iš abiejų tėvų arba abi geno kopijos turi patirti DNR mutacijas. Pavyzdžiui, jei abu tėvai turi vieną mutavusio geno kopiją, vaikas turi 25 procentus galimybę susirgti šia liga. Šiuo atveju tėvai vadinami vežėjas.

Genetinius sutrikimus taip pat gali sukelti DNR mutacijos, esančios žmogaus genuose. Ši būklė gali turėti įtakos geno veikimui. DNR mutacijos gali būti paveldimos arba gali atsirasti kiaušinėlyje ar spermoje. [[Susijęs straipsnis]]

Įvairios genetinės ligos

Dauno sindromasyra viena iš populiariausių genetinių ligų. Be to, norint suprasti genetikos reikšmę, pravartu žinoti su ja susijusias ligas. Yra mažiausiai penki dažniausiai žinomų genetiškai susijusių ligų tipai, būtent:

1. Pjautuvinė anemija

Pjautuvinė anemija sukelia raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimą. Jei įprastai raudonieji kraujo kūneliai yra spurgų formos, sergančių šia liga forma keičiasi kaip pjautuvas. Nenormali raudonųjų kraujo kūnelių forma sukelia kraujo krešėjimą ir įstrigimą kraujagyslėse. Ši būklė gali sukelti stiprų skausmą ir rimtų komplikacijų, tokių kaip organų pažeidimai, infekcija ir ūminis kvėpavimo sindromas.

2. Talasemija

Talasemija yra paveldima genetinė būklė, sukelianti ribotą hemoglobino kiekį, kurį organizmas gali gaminti natūraliai. Ši būklė apsunkins deguonies pasiskirstymą visame kūne. Talasemija taip pat gali sukelti sunkią anemiją. Dėl šios būklės talasemija sergantiems žmonėms reikia specialaus gydymo, pavyzdžiui, reguliariai perpilti kraują.

3. Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė)

Cistinė fibrozė yra lėtinė genetinė būklė, dėl kurios žmogaus organizmas gamina storas ir lipnias gleives. Ši būklė gali sukelti kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinių sistemų sutrikimus. Cistinė fibrozė gali būti paveldima, kai abu tėvai turi šios ligos geną. Paprastai šia genetine liga sergantys žmonės gali patirti ir sunkesnių sveikatos problemų. Tyrimas parodė, kad 95 procentai pacientų, sergančių cistine fibroze, negali turėti palikuonių (sterilių), kurių vidutinis išgyvenamumas yra apie 33,4 metų. Išgyvenamumą galima pagerinti fizine terapija, maisto papildais ir medicininiu gydymu.

4. Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetiškai susijusi liga, kurią sukelia mutacija chromosomoje, kurioje yra papildoma 21-osios chromosomos kopija. Kenčiantis Dauno sindromas parodys polinkį atidėti pažinimo raidą, nuo lengvo iki sunkaus. Norėdami sužinoti tendenciją Dauno sindromase, galima atlikti išsamius prenatalinius motinos kraujo tyrimus. Be to, kuo vyresnis motinos amžius gimdymo metu, tuo didesnė tikimybė, kad vaikas patirs apsigimimų Dauno sindromas.

5. Tay-Sachs liga

Tay-Sachs liga yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia chromosomų defektas, panašus į Dauno sindromas. Sergant Tay-Sachs liga, defektinė chromosoma yra 15 chromosoma. Šis sutrikimas sukelia nervų sistemos sutrikimus ir pamažu ją pažeidžia, kol gali būti mirtinas. Ši būklė dažnai sukelia vaikų mirtį sulaukus 5 metų. Tay-Sachs ligą galima aptikti ir suaugus. Ši sąlyga vadinama Vėlyvoji pradžia Tay-Sachs, dėl kurio gali sumažėti sergančiojo pažinimo gebėjimas. Tai yra genetikos ir su ja susijusių ligų rūšių supratimas. Norėdami sužinoti, kokia ligų rizika gali būti perduodama jūsų šeimoje, galite pasikonsultuoti su sveikatos priežiūros specialistu. Jei turite klausimų apie genetines ligas, galite nemokamai paklausti savo gydytojo tiesiogiai SehatQ šeimos sveikatos programoje. Atsisiųskite „SehatQ“ programą dabar iš „App Store“ arba „Google Play“.