Terminas genų mutacija dažnai siejamas su priežastimi, kodėl kažkas virsta superherojumi ar super piktadarys dar žinomi kaip nusikaltėliai, turintys daugiau ar mažiau kūno dalių nei įprastomis sąlygomis. Nors pačiame medicinos pasaulyje, genetinės mutacijos, atsirandančios organizme, ne visada sukelia tokius drastiškus pokyčius. Daugeliu atvejų organizme atsirandančios genetinės mutacijos sukels ligą, nesukeldamos pastebimų fizinių pokyčių. Pavyzdžiui, sergant vėžiu, ši liga yra labiausiai paplitusi mutacijų žmogaus organizme forma. Taigi, kas yra genetinė mutacija ir į ką reikėtų atsižvelgti atliekant šį procesą? Nagi, žiūrėkite visą paaiškinimą žemiau.
Genų mutacijos apibrėžimas
Genas yra ląstelės dalis, esanti chromosomoje. Šis skyrius yra atsakingas už genetinės informacijos, saugomos DNR, perdavimą iš tėvų į vaikus. Dėl šios genetinės informacijos vaikai ir tėvai yra panašūs. Pradedant nuo fizinio panašumo, pavyzdžiui, veido ir plaukų, iki ligos. Citata iš Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, genų mutacijos – tai DNR nukleotidų sekų pokyčiai, atsirandantys dėl DNR kopijavimo klaidų, atsirandančių ląstelių dalijimosi, cheminių medžiagų ar mutagenų poveikio, virusų infekcijos metu. Genetinis pokytis arba mutacija yra sudėtingas procesas, apimantis mažiausią organizmo vienetą, būtent ląstelę ir joje esančią DNR. Kai kuriais atvejais atsirandančios mutacijos taip pat gali turėti teigiamą poveikį organizmui, pavyzdžiui, sustiprinti imunitetą ligai. Žmonės, turintys mutacijų, patiria genetinės medžiagos pokyčius jų DNR. Šie pokyčiai gali atsirasti tik DNR arba plisti iki chromosomų, susijusių su kelių tipų genais. Štai keletas faktų apie genetines mutacijas, kurie gali aiškiau paaiškinti šio įvykio mechanizmą.- Kai įvyksta geno pasikeitimas, gali būti pažeista ląstelė, kurioje yra genas ir DNR. Kai ląstelės pažeidžiamos plačiai, sutrinka įvairios kūno funkcijos. Dėl to sergantysis suserga.
- Mutavęs genas gali būti paveldėtas iš vieno arba abiejų tėvų. Priežastis, genetinė informacija randama spermoje ir kiaušialąstėse. Kai kuriems žmonėms ši mutacija didelių problemų nesukelia. Tačiau kai kuriems dėl šios būklės organizmas gali tapti jautresnis ligoms.
- Mutavusius genus ne visada lemia paveldimumas. Išoriniai veiksniai, tokie kaip virusai, radiacija, UV spinduliai ir rūkymo įpročiai, taip pat gali sukelti šią būklę.
- Daugeliu atvejų pažeistas ląsteles iš tikrųjų gali įveikti imuninė sistema. Mūsų imuninė sistema yra pakankamai sudėtinga, kad aptiktų pažeistas ar mutavusias ląsteles, o vėliau šias ląsteles atstatytų arba sunaikintų.
Genų mutacijų tipai
Mūsų kūne yra įvairių tipų genų. Taigi, viename ar keliuose iš šių tipų gali atsirasti pokyčių. Tačiau apskritai genų mutacijų tipus galima suskirstyti į dvi pagrindines grupes, būtent:1. Natūrali genų mutacija
Natūralios genų mutacijos yra pokyčiai, perduodami iš tėvų vaikui. Ši būklė taip pat žinoma kaip gemalo linijos mutacija. Šie genai randami spermos ląstelėse ir kiaušialąstėse, kurios taip pat žinomos kaip lytinės ląstelės. Susijungęs su sperma, apvaisintas kiaušinėlis gaus DNR iš abiejų tėvų. Jei gauta DNR yra mutavusi DNR, iš šio kiaušinėlio gimęs kūdikis mutavusią DNR perduos visose savo kūno ląstelėse.2. Dirbtinė genų mutacija
Tuo tarpu dirbtinės genetinės mutacijos dažnai dar vadinamos somatinėmis mutacijomis. Šios mutacijos nėra perduodamos iš tėvų ir atsiranda ne visose kūno ląstelėse. Šie pokyčiai gali atsirasti dėl įvairių dalykų, pavyzdžiui, aplinkos veiksnių arba DNR klaidų, padarytų ląstelių dalijimosi proceso metu. [[Susijęs straipsnis]]Ligos, kurios gali atsirasti dėl genų mutacijų
Mutavęs genas gali turėti tiek gerą, tiek blogą poveikį sveikatai. Tačiau ši sąlyga taip pat negali turėti įtakos kūnui. Genetinių pokyčių, sukeliančių ligas, atveju sveikatos problemos gali kilti dėl vien genų arba dėl genetinių mutacijų ir aplinkos veiksnių derinio, pavyzdžiui, nesveiko gyvenimo būdo, taršos ir UV spindulių poveikio. Kai kurios ligos, kurias sukelia tiesiog genų mutacijos, yra žinomos kaip genetinės ligos. Kai kurios genetinės ligos, įskaitant:- Pjautuvinė anemija
- Marfano sindromas
- Alfa ir beta talasemija
- Cistinė fibrozė
- Trapus X sindromas
- Huntingtono liga
- Hemochromatozė
- Vėžys
- Nutukimas
- Širdies liga
- Alzheimerio liga
- Diabetas
- Aukštas kraujo spaudimas
- Artritas