Arlekininė ichtiozė yra genetinė liga, kuriai būdinga sausa, sustorėjusi, pleiskanojanti oda, primenanti žuvų žvynus. Būklė, kurią patiria šis kūdikis, yra labai reta – 1 iš 300 000 gimimų. Iki šiol visame pasaulyje buvo pranešta apie 200 atvejų. Paprastai šis sveikatos sutrikimas pažeidžia kūno dalis, įskaitant akių vokus, nosį, burną ir ausis. Dėl odos sutrikimų kūdikiams gali būti sunku reguliuoti kūno temperatūrą ir kovoti su infekcija. Kadangi tai rimta būklė, ši reta odos liga reikalauja intensyvaus medicininio gydymo. Bet kokia yra priežastis?
Arlekininė ichtiozė sukelia genų mutacija
Byla arlekininė ichtiozė Pirmą kartą buvo pranešta, kad ši liga pasireiškė Pietų Karolinoje, Jungtinėse Valstijose, 1750 m. Nors pirmasis atvejis buvo nustatytas atliekant nėštumo testus 1983 m. Pasak ekspertų, šią ligą sukelia ABCA12 geno mutacijos. Šie genai vaidina svarbų vaidmenį formuojantis baltymams, kurie yra svarbūs odos ląstelių vystymuisi. Sutrikus ABCA12 geno funkcijai, bus slopinamas išorinio odos sluoksnio vystymasis. Dėl šios būklės oda atrodo kieta ir stora. Žmogus gali būti ligos nešiotojas (vežėjas), tačiau nepasireiškė jokių simptomų ar savybių. Pavyzdžiui, galite tapti nešiotoja arlekininė ichtiozė jei paveldėsite geną iš vieno iš tėvų. Bet jei abu jūsų tėvai turi geną, tikimybė susirgti šia liga yra 25 procentai. Remiantis duomenimis iš Nacionalinė retų ligų organizacija, arlekininė ichtiozė paveikia maždaug 1 iš 500 000 žmonių.Simptomas arlekininė ichtiozė laikui bėgant gali keistis
Paprastai simptomai arlekininė ichtiozė bus labiau matomas, kai naujagimis. Tačiau laikui bėgant simptomai pasikeis.Naujagimiams
Naujagimiams matomi simptomai yra kieta, sustorėjusi ir įtempta visų kūno paviršių, įskaitant veidą, oda. Tai gali sukelti daugybę problemų, įskaitant:- Akių vokai, kurie išsiskleidžia
- Akys negali užmerkti
- Lūpos sutraukiamos, todėl burna atvira
- Ausys susiliejo su galva
- Pėdos ir rankos yra mažos ir patinusios
- Sunku judinti rankas ir kojas
- Sunku maitinti krūtimi
- Kvėpavimo problemos
- Odos infekcijos
- Dehidratacija arba skysčių trūkumas
- Žema kūno temperatūra
- Natrio kiekis kraujyje viršija normą arba hipernatremija
Kai vaikas vystosi
Kai jie yra vyresni, kūdikiai, kurie kenčia nuo arlekininė ichtiozė gali pasireikšti fizinio vystymosi vėlavimas:- Raudona ir pleiskanojanti oda
- Ploni plaukai
- Neįprasti veido bruožai
- Sumažėjęs klausos gebėjimas
- Problemos su pirštų judėjimu
- Stori nagai
- Pasikartojančios odos infekcijos
- Visada jaučiasi karšta
gali arlekininė ichtiozėišgydytas?
Šios retos ligos, kuri dažnai laikoma prakeiksmu, negalima išgydyti. Iki šiol nėra vaisto ar medicininės procedūros, galinčios atkurti pacientą. Bet tai skiriasi nuo senų laikų, kai kenčia arlekininė ichtiozė gali išgyventi tik kelias dienas po gimimo, dabar jie gali išgyventi ilgiau su intensyvia naujagimių priežiūra ir vaistais. Gydymu siekiama gydyti simptomus, ypač tuos, kurie atsiranda ant odos. Priežastis ta, kad oda yra pirmoji organizmo apsauga nuo bakterijų ir virusų. Todėl odos simptomų valdymas yra labai svarbus vaikams, sergantiems arlekinasichtiozė dažnos odos infekcijos. Naujagimiai, kurie turi arlekininė ichtiozė bus patalpintas drėgnoje ir higieniškoje patalpoje, kad būtų išvengta infekcijos. Be to, gydytojas parūpins kremą, pagamintą iš petrolatumo, kad kūdikio oda būtų lygi ir hidratuota. Gydytojas taip pat skirs keletą kitų vaistų, tokių kaip:- Naudokite antibiotikus, kad išvengtumėte infekcijos
- Uždenkite odą tvarsčiu, kad išvengtumėte infekcijos
- Įdėkite vamzdelį į kvėpavimo takus, kad padėtumėte kvėpuoti
- Pateikite akių lašų ar kitų akių apsaugos priemonių.