Waardenburgo sindromas, reta genetinė būklė nuo gimimo

Waardenburgo sindromas yra reta genetinė liga, kuria serga tik 1 iš 40 000 žmonių visame pasaulyje. Waardenburg sindromas gali sukelti klausos praradimą, odos, akių ir plaukų spalvos pokyčius, neįprastą veido formą. Waardenburgo sindromas yra keturių tipų. Kiekvieną tipą lydi skirtingi būdingi simptomai. Susipažinkime su Waardenburg sindromu ir jo tipais bei simptomais.

Waardenburgo sindromas ir keturi jo tipai

Atkreipkite dėmesį, kad pavadinimas Waardenburg sindromas yra paimtas iš gydytojo iš Nyderlandų vardo, būtent D.J. Waardenburgas, kuris pirmą kartą atrado ligą 1951 m. Nuo tada mokslininkai įvairiose šalyse giliau ištyrė Waardenburgo sindromą, suskirstydami jį į keturis tipus, įskaitant:

  • 1 tipo Waardenburgo sindromas

1 tipo Waardenburgo sindromas sukelia didelį atstumą tarp akių. Apie 20% žmonių, sergančių 1 tipo Waardenburg sindromu, turi klausos praradimą. Žmonėms, sergantiems 1 tipo Waardenburg sindromu, plaukuose, odoje ir akyse atsiranda spalvos dėmių arba jų spalvos praradimas.

  • 2 tipo Waardenburg sindromas

Žmonėms, sergantiems 2 tipo Waardenburg sindromu, klausos praradimas yra dažnesnis nei 1 tipo. Maždaug 50% žmonių, sergančių 2 tipo Waardenburg sindromu, turi klausos praradimą. Be to, jie taip pat patirs plaukų, odos ir akių pigmento pokyčius.

  • 3 tipo Waardenburg sindromas

Tiesą sakant, 3 tipo Waardenburg sindromas yra panašus į 1 ir 2 tipus. Tačiau dėl šio trečiojo tipo sergantysis turi didesnį atstumą tarp akių ir platesnės nosies. Be to, žmonėms, sergantiems 3 tipo Waardenburg sindromu, gali būti silpnos rankos arba sąnarių negalia. Negana to, dėl šio tipo Waardenburgo sindromo, kuris dar vadinamas Klein-Waardenburg, pacientai taip pat patiria lūpų plyšimą.

  • 4 tipo Waardenburgo sindromas

Ketvirtasis Waardenburg sindromo tipas sukelia pigmentacijos pokyčius ir gali sukelti klausos praradimą. Paprastai žmonės, sergantys ketvirto tipo Waardenburg sindromu, taip pat serga Hirschprung liga, kuri sukelia storosios žarnos užsikimšimą ir stiprų vidurių užkietėjimą. Pirmiau minėti keturi Waardenburg sindromo tipai kenčiantiems bus sunku patys diagnozuoti. Gydytojo patikrinimas yra tinkamas pasirinkimas norint išsiaiškinti Waardenburgo sindromo tipus ir tipus.

Waardenburg sindromas ir kiti jo simptomai

Waanderburg sindromo akies rainelė Be odos spalvos, akių, plaukų pokyčių ir klausos praradimo, reikia atkreipti dėmesį į įvairius kitus Waardenburg sindromo simptomus. Toliau pateikiami dažniausiai pasitaikantys keturių tipų Waardenburg sindromo simptomai:
  • Regėjimo pokyčiai
  • Keičiasi rainelių spalva (du akių obuoliai nėra vienodos spalvos), akių spalva yra mėlynos ir rudos spalvos mišinys
  • Greitesni žili plaukai
  • Šviesus odos tonas
Tiesą sakant, dauguma žmonių, sergančių Waardenburgo sindromu, gali turėti normalią klausą. Tačiau klausos praradimo galimybė gali atsirasti ir esant keturių tipų Waardenburg sindromui. Be veido, klausos pojūčio ir plaukų anomalijų, Waardenburgo sindromą turintys žmonės taip pat gali patirti neįprastų kūno dalių formavimąsi ir kelių organų funkcijų pažeidimus, pavyzdžiui:
  • Sunkumai gaminant ašaras
  • Neįprasto dydžio storoji žarna (maža)
  • Gimdos formos pokyčiai (moterims)
  • Praskilo burna
  • Šviesus odos atspalvis kaip albinosų būklė
  • Balta blakstienų arba antakių spalva
  • plati nosis
Iš keturių Waardenburg sindromo tipų, trečiojo tipo Waardenburg sindromas yra labiausiai matomi fiziniai pokyčiai. Kadangi pacientų, sergančių trečiojo tipo Waardenburg sindromu, kūno formos pokyčiai laikomi ryškiausiais, pavyzdžiui:
  • Pirštų kaulai susiliejo
  • Rankų, rankų ir pečių anomalijos
  • Mažas galvos dydis
  • Vystymosi vėlavimas
  • Kaukolės formos pokyčiai
Apibendrinant galima pasakyti, kad keturi Waardenburg sindromo tipai turi panašius simptomus, būtent odos, akių, plaukų, klausos praradimo, neįprastų veido formų pokyčius. Tačiau tarp jų trečiasis Waardenburgo sindromo tipas laikomas ryškiausiu.

Waardenburg sindromo priežastys

Kadangi Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas, priežastis kyla dėl genetinių mutacijų, ypač EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 ir SOX10 genų. Kai kurie iš šių genų yra atsakingi už kelių kūno ląstelių, įskaitant pigmentą gaminančias ląsteles, vadinamas melanocitais, susidarymą ir vystymąsi. Melanocitai sukuria pigmentą, vadinamą melaninu, kuris prisideda prie odos, plaukų, akių spalvos ir vaidina svarbų vaidmenį klausos funkcijoje. Waardenburgo sindromas taip pat sutrikdo melanocitų funkciją, todėl gali atsirasti klausos praradimas ir akių, plaukų ir odos spalvos pasikeitimas. Kiekvienas genas, kuris yra mutavęs, gali turėti įtakos Waardenburg sindromo tipų atsiradimui. Pavyzdžiui, 1 ir 3 tipo Waardenburg sindromą sukelia PAX3 geno mutacijos. Tada 2 tipas, kurį sukelia MITF ir SNAI2 genų mutacijos. Galiausiai, ketvirtojo tipo Waardenburgo sindromą sukelia SOX10, EDN3 ir EDNRB genų mutacijos.

Waardenburg sindromo gydymas

Tiesą sakant, žmonės, turintys Waardenburgo sindromą, gali gyventi įprastą gyvenimą, kaip ir apskritai žmonės. Tačiau fizinių pokyčių simptomai turi būti kontroliuojami. Kai kurie Waardenburg sindromo gydymo būdai ir simptomai:
  • Kochleariniai implantai arba klausos aparatai klausos praradimui gydyti
  • Vystymosi pagalba, pvz., priėmimas į specialiąją mokyklą
  • Chirurgija siekiant pašalinti užsikimšimus žarnyne
  • Chirurgija, skirta išgydyti lūpos plyšį
  • Kosmetiniai pokyčiai, pvz., naudojimas makiažas odos spalvos pakitimams padengti arba plaukų spalva žilus plaukus padengti
[[susiję straipsniai]] Be to, žmonėms, sergantiems Waardenburgo sindromu, gali sumažėti pasitikėjimas savimi. Štai kodėl jiems patariama prisijungti prie paramos grupių, gauti paramą šeimai, ieškoti patikimos informacijos, susijusios su pačiu Waardenburgo sindromu.