Kokios yra ligos, kuriomis gali užsikrėsti palikuonys?

Ligos, kurios gali būti perduodamos palikuonims, yra ligos, atsirandančios dėl genetinių mutacijų. Todėl dažniausiai šia liga serga žmonės, turintys kraujo giminių iš kartos į kartą.

Kokios ligos gali būti perduodamos palikuonims?

Genų ir chromosomų anomalijos sukelia genetines ligas. Pagrindinė paveldimų ligų priežastis yra genetiniai sutrikimai, kuriuos nešioja tėvai. Tyrimai, paskelbti žurnale Nacionalinis biotechnologijų informacijos centras, paaiškina, kad kiekvienas žmogus turi dvi geno, gauto iš biologinės motinos ir tėvo, kopijas. Remiantis anksčiau aprašytais tyrimais, genai yra organizme esančios medžiagos, naudingos paveldėti gyvų būtybių bruožus. Šis genas randamas chromosomoje. Žmonės turi 23 poras chromosomų arba 43 chromosomas, pusę iš tėvo, o pusę iš motinos. Viena iš chromosomų lemia žmogaus lytį. Patelės turi XX chromosomas, o vyrai – XY chromosomas. Jei biologinis tėvas ar motina turi genų pasikeitimą, tai reiškia, kad jie turi genų mutaciją. Atrodo, kad genų mutacijos gali sukelti paveldimas ligas. Genetinės ligos, atsirandančios dėl šios mutacijos, yra paveldimos paprastai. Du pagrindiniai modeliai yra šie:
  • Paveldima geno kopija mutuoja, arba geno kopija iš tėvo, motinos arba abiejų.
  • Mutacijos įvyksta vienoje iš lytinių chromosomų (X ir Y), taip pat kitose 23 chromosomų porose.
[[Susijęs straipsnis]]

Įvairios paveldimos ligos

Ligos, kuriomis galima užsikrėsti palikuonims, yra ligos, kurių dažniausiai nepavyksta išgydyti. Taip yra todėl, kad genetinės mutacijos dažniausiai pradeda atsirasti kūno ląstelėse, kurios susiformavo prieš gimimą. Štai keletas dažniausiai pasitaikančių paveldimų ligų:

1. Talasemija

Talasemija sukelia organizmui hemoglobino trūkumą Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) duomenimis, talasemija yra liga, kuri gali būti perduodama palikuonims, nes dėl genetinių mutacijų organizme trūksta hemoglobino. Hemoglobinas yra raudonajame kraujyje esantis baltymas, pernešantis deguonį visame kūne. Talasemija skirstoma į du tipus, būtent alfa talasemiją ir beta talasemiją. Kai atsiranda alfa talasemija, kyla problemų dėl chromosomos skaičiaus 16. Tuo tarpu, kai yra problemų su chromosoma numeriu 11, atsiranda beta talasemija. Kai žmogus serga genetine liga talasemija, jam išsivysto mikrocitinė ir hipochrominė anemija. Taip yra todėl, kad jų raudonieji kraujo kūneliai yra mažesni nei įprastos ląstelės. Be to, raudonųjų kraujo kūnelių spalva tampa blyškesnė.

2. Hemofilija

Hemofilija sukelia kraujo krešėjimą Hemofilija yra liga, kuri gali būti paveldima dėl mutavusio geno, kuris neleidžia kraujui krešėti. Tiesą sakant, tam tikrais atvejais hemofilija sergančių žmonių kūnai neturi genų, kurie krešėtų kraują. Hemofilija yra paveldima liga, kurią sukelia X chromosomos geno mutacija. X chromosoma priklauso vyrams (XY). Todėl vyrai yra labiau linkę į hemofilija. Tuo tarpu moterys turi dvi X chromosomas (XX). Kad moteris sirgtų hemofilija, genų mutacija turi įvykti abiejose chromosomos kopijose. Žmonėms, sergantiems hemofilija, pasireiškia šie simptomai:
  • Sąnarių kraujavimas, kuriam būdingas skausmas ir mėšlungis.
  • Mėlynės dėl kraujo susikaupimo raumenyse (hematoma).
  • Kraujavimas iš dantenų ir burnos.
  • Kai yra atvira žaizda, kraujas sunkiai krešėja.
  • Išmatos ir šlapimas su krauju.
  • Dažnas kraujavimas iš nosies ir sunkiai sustabdomas.

3. Daltonizmas

Spalvų aklumą sukelia tinklainės kūgio genų mutacija.Daltonizmas yra paveldima liga, kurios pagrindinis simptomas yra nesugebėjimas atskirti spalvų, ypač raudonos, geltonos, žalios ir mėlynos. Taip atsitinka dėl genų anomalijos, esančios tinklainės kūgiuose, kurie yra naudingi akiai suteikiant spalvą. Tinklainės kūgio viduje yra trijų tipų genai, susiję su spalva. Šis genas susideda iš ilgų šviesos bangų (L), vidutinių šviesos bangų (M) ir trumpų šviesos bangų (S) genų. Žurnale „Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors“ atliktas tyrimas rodo, kad kai žiūrime į gelsvai žalią spalvą, ilgosios (L) ir vidutinės (M) šviesos bangos genai veikia stipriai, tačiau trumposios šviesos bangos (S) genai veikia silpnai. Tuo tarpu, žiūrint į raudoną šviesą, L genas veikia stipriau nei M, o S genas visiškai neveikia. Mėlyna ir violetinė spalvos atsiranda stipriai veikiant S genui. Remiantis žurnale „Vision Research“ publikuotais tyrimais, ilgos šviesos (L) ir vidutinės šviesos (M) genai randami X chromosomoje. Jei genetinė mutacija įvyksta ir L, ir M genuose, žmogus patirs raudonai žalią spalvą. daltonizmas. Nacionalinis akių institutas paaiškina, kad vyrai yra linkę į raudonai žalią spalvų aklumą, nes vyrai turi vieną X chromosomą. [[susiję straipsniai]]

4. Melanomos odos vėžys

Genų mutacijos gali pažeisti odos ląsteles ir sukelti vėžį Melanoma odos vėžys yra genetinė liga, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą. Melanomos odos vėžys atsiranda melanocitų ląstelėse, kurios yra ląstelės, suteikiančios odos spalvą. Šių ląstelių DNR yra pažeista, todėl melanocitai auga nekontroliuojami. Remiantis tyrimais žurnale Annals of Translational Medicine, genų, slopinančių navikus, mutacijos sukelia senėjimą, dėl kurio pažeidžiamos ląstelės. Tiesą sakant, ši žala sukelia ląstelių mirtį odoje. Ši mutacija randama 20% šeimos narių, linkusių į melanomos odos vėžį. Tai reiškia, kad genų mutacijų dažnis didėja, kai šeimoje nustatomas melanomos odos vėžio atvejų skaičius. Melanomos odos vėžys priskiriamas prie autosominės dominuojančios genetinės ligos. Tai reiškia, kad yra tik viena mutavusio geno kopija. Mutavusio geno kopijos yra perneštos iš tėvų, sergančių paveldima liga. Vaikams, kurių tėvai serga autosominėmis dominuojančiomis paveldimomis ligomis, tokiomis kaip melanomos odos vėžys, rizika paveldėti ligą yra 50 proc.

5. Astma

Genetiniai astma sergantys sutrikimai perduodami per moteriškąją pusę Viena iš ligų, kuri gali būti paveldima, yra astma. Astma yra genetinė liga, nes genų anomalijos perduodamos iš tėvų vaikams. Tačiau palikuonių modelis nėra paprastas, nustatant chromosomas ar genus iš tėvų. Amerikos krūtinės ląstos draugijos žurnale publikuoti tyrimai parodė, kad astma laikoma paveldima liga, nes kraujo giminaičiai turi paveldėtus genus. Be to, astma yra laikoma genetine liga dėl genetinių variacijų, susijusių su tėvu ir motina, derinio. Remiantis „British Medical Journal“ publikuotais tyrimais, astma siejama su ligomis, kurios gali būti paveldimos, būtent su alergijos sukelta astma (atopine astma). Šis tyrimas parodė, kad genai, susiję su atopine astma, yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu, ty yra viena genetinė kopija, kuri patiria mutaciją. Tačiau tyrimai parodė, kad ši genų mutacija perduodama tik per matriarchalinę liniją (moterišką pusę).

6. Cukrinis diabetas

Branduolinė šeima paveldi diabetą sukeliantį geną.PSO tyrime nustatyta, kad 2 tipo diabeto kaip ligos rizika paveldima pirmos eilės giminaičiams (branduolinė šeima). Tai reiškia, kad vaikai ir broliai ir seserys, gimę diabetu sergančių tėvų, taip pat turi 3 kartus didesnę tikimybę sirgti cukriniu diabetu, nei tuo atveju, jei istorija dalytųsi seneliai ar dėdės ir tetos. Jei vienas iš identiškų dvynių serga 2 tipo cukriniu diabetu, 2 tipo diabeto rizika dvyniui gali siekti 60–90 procentų. Tuo tarpu diabetas, kuris pasireiškia iki 25 metų amžiaus, atsiranda dėl genetinės mutacijos genuose, kurie reguliuoja insuliną gaminantį fermentą. Dėl to kasa negali normaliai gaminti insulino, todėl cukraus kiekis kraujyje pakyla nekontroliuojamai.

Pastabos iš SehatQ

Ligos, kurios gali būti paveldimos paveldimumu, yra ligos, kurios yra glaudžiai susijusios su tam tikrų genų pokyčiais ar praradimu organizme. Tai vadinama genetine mutacija. Genetinių ligų, kurios perduodamos palikuonims, dažniausiai nepavyksta išvengti. Tačiau tam tikri vaistai ir gydymo būdai gali valdyti šios paveldimos ligos simptomus ir požymius. Paveldimų ligų modelius galima matyti iš mutavusių genų ir chromosomų kopijų. Kai kurios ligos, kurios gali būti perduodamos palikuonims, dažniausiai perduodamos tam tikrai lyčiai. Taip yra dėl lytinių chromosomų struktūros veiksnio, būtent XX moterims ir XY vyrams. Kadangi paveldimoms ligoms įtakos turi genetinės sąlygos, tikimasi, kad kiekvienas šeimos narys ir toliau teiks pagalbą sergantiesiems, kad jie išliktų entuziastingi gydytis ir atlikti kasdienę veiklą. Jei turite paveldimų ligų, niekada nepakenks pasikonsultuoti su gydytoju šiais būdais: pokalbis SehatQ šeimos sveikatos programėlėje . Atsisiųskite programą dabar „Google Play“ ir „Apple Store“. [[Susijęs straipsnis]]