Jokūbo sindromo genetinė būklė, kuri paveikia tik vyrus

Galbūt esate girdėję apie XYY sindromą ar Jokūbo sindromą, bet niekada nežinojote, ką tai reiškia ir kas sukelia jo atsiradimą žmogaus organizme. Jokūbo sindromas yra genetinė būklė, apimanti kiekvienos žmogaus ląstelės chromosomas. Paprastai vyrų kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos, būtent X ir Y (XY) chromosomos. Jokūbo sindromas taip pat pasireiškia tada, kai vyrai turi papildomą Y chromosomą kiekvienoje ląstelėje (XYY). Vyrai, sergantys Jokūbo sindromu, turi 47 chromosomas.

Sužinokite daugiau apie Jokūbo sindromą

Ši genetinė būklė, dar žinoma kaip XYY kariotipas arba YY sindromas, pasireiškia vienam iš tūkstančio vyrų ir gali pasireikšti tik vyrams. Dauguma žmonių, sergančių Jokūbo sindromu, turi neįprastą fizinę būklę. Kai kurie iš jų yra aukšti, kiti turi problemų su kalbos artikuliacija. Jie taip pat gali augti su skirtingomis raumenų formomis. Nepaisant to, Jokūbo sindromą turintys žmonės neturi didelių fizinių skirtumų, palyginti su tais, kurie jo neturi. Jų seksualinis vystymasis taip pat buvo normalus. Taigi, kokie yra Jokūbo sindromo simptomai?

Jokūbo sindromo simptomai

Kūdikiai, gimę su Jokūbo sindromu, neturi jokių fizinių skirtumų. Nes vienas dažniausių Jokūbo sindromo simptomų – ​​neįprastas ūgis. Paprastai tai galima pastebėti sulaukus 5-6 metų. Kiekvienas vyras, sergantis Jokūbo sindromu, turi skirtingus simptomus. Šios sąlygos yra dažniausiai pasitaikantys simptomai:
  • Palyginti mažas svoris, palyginti su jo ūgiu
  • Didesnis galvos dydis
  • Sunkių spuogų atsiradimas paauglystėje
  • Sunku mokytis ir kalbėti
  • Uždelstas motorikos vystymasis, pvz., vaikščiojimas ar sėdėjimas
  • Silpni raumenys (hipotonija)
  • Drebulys rankose
  • Žemesnis IQ
Ne tai, kad kiekvienas vyras, turintis Jokūbo sindromą, turi pirmiau minėtus simptomus. Tiesą sakant, kai kurie sergantieji Jokūbo sindromu nerodo jokių fizinių simptomų. Suaugusiems vyrams nevaisingumas arba nevaisingumas yra simptomas, kuris gali būti jaučiamas dėl Jokūbo sindromo. Vaikams Jakobo sindromas gali sukelti elgesio problemų, tokių kaip dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), dirglumas, impulsyvumas ar net iššūkis. Tačiau ramus, su amžiumi šis elgesys gali palengvėti.

Jokūbo sindromo priežastys

Jokūbo sindromas yra atsitiktinio mišinio arba mutacijos rezultatas, kai sukuriamas vyriškas genetinis kodas. Tyrėjai padarė išvadą, kad Jokūbo sindromas atsiranda atsitiktinai, embriono formavimosi metu. Daugumą Jokūbo sindromo atvejų sukelia netinkamas ląstelių dalijimasis spermoje ir jie nėra perduodami šeimose.

Ar Jokūbo sindromas gydomas?

Atsakymas yra ne. Jokūbo sindromo išgydyti nėra. Tačiau gydymas terapijos forma gali sumažinti sergančiųjų simptomus. Ypač jei Jokūbo sindromas buvo diagnozuotas anksti. Žmonės, turintys Jokūbo sindromą, gali kreiptis pagalbos į ligoninę, kad įveiktų bet kokius jaučiamus simptomus, tokius kaip kalbos ar mokymosi sunkumai. Žmonėms senstant, Jokūbo sindromą turintys žmonės taip pat turi pasikonsultuoti su reprodukcijos ekspertų komanda, kad apibūdintų bet kokias pastebėtas nevaisingumo problemas. Štai kokios terapijos rūšys gali būti taikomos žmonėms, sergantiems Jokūbo sindromu.

  • Kalbos terapija

Kadangi žmonėms, sergantiems Jokūbo sindromu, gali būti sunku kalbėti, medicinos specialistų komanda gali rekomenduoti kalbos terapiją šiai problemai gydyti.

  • Fizinė terapija

Fizinę terapiją gali atlikti žmonės, sergantys Jokūbo sindromu, turintys problemų su raumenimis ir motorika.

  • Edukacinė terapija

Jei jūsų vaikas serga Jokūbo sindromu, verta apie tai aptarti su mokytojais mokykloje, kad nekiltų nesusipratimų. Sudarykite mokymosi grafiką, kuris geriausiai atitiktų jūsų vaiko poreikius. [[Susijęs straipsnis]]

Pastabos iš SehatQ

Asmenys, sergantys Jokūbo sindromu, paprastai juda kaip ir kiti žmonės, nors ir turi jausti ligos simptomus. Tačiau Jokūbo sindromas pasitaiko, nepastebimai. Jei Jokūbo sindromas diagnozuojamas kuo anksčiau, žinoma, geriau, nes medikų komanda gali pateikti rekomendacijas dėl tinkamiausio gydymo.