Ar kada susimąstėte, kodėl žmogus gali atrodyti taip pat, kaip jo tėvas ar mama? Kodėl yra identiški ar ne identiški dvyniai? Atsakymą į šią paslaptį galima atsakyti supratus, kas yra genomas, DNR ir genai. [[Susijęs straipsnis]]
Kas yra genomas?
Genomas yra visas organizmo DNR rinkinys, į kurį įtraukiami genai. Genome yra visa informacija, reikalinga organizmo funkcijoms formuotis ir vykdyti. Genomo dydis yra bendras DNR kiekis, esantis vienoje pilnoje genomo kopijoje. Žmogaus genomas vadinamas Homo sapiens genomu, kurį sudaro 23 suporuotos chromosomos su daugiau nei 3 milijardais DNR bazių porų (bazių porų). Žmogaus kūne yra mažiausiai 3 milijonai DNR porų, ir visos jos yra kiekvienos ląstelės branduolyje. Kas yra DNR?
Deoksiribonukleorūgštis arba DNR yra biologinė medžiaga, esanti kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje. DNR yra paveldima ir yra genetinis kodas, dėl kurio jūs skiriasi nuo kitų žmonių. DNR suformuota kaip dviejų ilgų susuktų gijų pora. Ši juostelė vadinama dviguba spiralė. Kiekviena juosta yra vienetų, pavadintų bazėmis, išdėstymas. Yra keturių tipų bazės, būtent: adeninas (A), citozinas (C) , guaninas (G) ir timinas (T). Adeninas susieti su timinas, laikinas guaninas susieti su citozinas. Šie ryšiai sudaro į kopėčias panašią struktūrą tarp DNR grandžių. Šių vienetų išdėstymas vėliau taps genetiniu kodu, ty nurodymais visoms gyvų būtybių, įskaitant žmones, kūno funkcijoms. Kas yra genas?
Genai yra DNR rinkiniai. Žmogaus geno dydis skiriasi, priklausomai nuo jame esančios DNR kiekio. Svyruoja nuo šimtų iki milijonų DNR. Apskaičiuota, kad kiekvienas žmogus turi nuo 20 000 iki 25 000 genų. Tada šie genai susijungia į chromosomas. Maždaug vienas procentas genų yra nurodymai, kokius baltymus gaminti organizme. Tuo tarpu kiti vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant ląstelių veiklą. Žmogaus kūne yra dvi kiekvieno geno kopijos. Vienas egzempliorius iš tėvo ir vienas iš motinos. Dauguma genų, kuriais dalijasi visi žmonės, yra vienodi. Tačiau yra maždaug mažiau nei 1 procentas genų, kurie skiriasi nuo vieno žmogaus iki kito. Dėl šio skirtumo kiekvieno žmogaus fizinė išvaizda nėra vienoda. Genų funkcijos žmogaus organizme apžvalga
Gali būti sunku įsivaizduoti ir suprasti, kas yra genomas, genai ar DNR. Šis pavyzdys gali jums padėti: Yra vaikas, vardu Sara. Jo kūnas sudarytas iš milijonų ląstelių. Kiekvienos ląstelės branduolio viduje yra chromosomos. Chromosomos yra ilgos kondensuotos DNR grandinės. Sara turi porą chromosomų, vieną iš tėvo ir vieną iš motinos. Tėvo chromosomose yra garbanotų plaukų genas. Taip pat ir chromosomos iš motinos. Genetinis kodas pateikia nurodymus Saros kūnui formuoti baltymus, kad susidarytų garbanoti plaukai. Štai kodėl Sara turi garbanotus plaukus. Be garbanotų plaukų geno, Saros tėvas turi du juodų plaukų genus, o jos mama turi vieną juodų plaukų geną ir vieną rudų plaukų geną. Tada Sara gavo vieną juodų plaukų geną iš savo tėvo ir vieną juodų plaukų geną iš savo motinos. Štai kodėl Sara turi juodus plaukus. Kitokia istorija su Irvanu, jaunesniuoju Saros broliu. Irwanas gavo vieną juodų plaukų geną iš savo tėvo ir vieną rudų plaukų geną iš savo motinos. Dėl to Irvanas turi juodai rudus plaukus, kurie skiriasi nuo Saros, kurios plaukai juodi. Dėl paveldėtų genų derinio skirtumų kiekvienas žmogus gali atrodyti kitaip, net jei jis yra brolis ir seserys. Tačiau apskritai visų žmonių organai išlieka tie patys. Abi Sarah ir Irwan turi savybių, kurios daro juos žmonėmis ir skiriasi nuo kitų gyvų būtybių. O kaip dėl genetinių sutrikimų?
Be normalių kūno funkcijų, netinkamas ar pakitęs genų darbas gali sukelti tam tikras ligas. Sveikatos problemų gali kilti dėl pakitusių genų (mutacijų), papildomų genų buvimo arba tam tikrų genų praradimo. Kai kurie įprastų genetinių sutrikimų pavyzdžiai yra Dauno sindromas, pjautuvinių ląstelių anemija, cistinė fibrozė, fenilketonurija ir kt. [[susijęs straipsnis]] Atsižvelgiant į tai, kad žmogaus kūnas turi nuo 25 iki 35 tūkstančių genų. Gali atsirasti genų anomalijų tikimybė. Kai atsiranda ši būklė, paprastai reikia konsultuotis su genetikos specialistu. Gydytojas paaiškins, kas yra genomas, genai ir DNR, kurie gali būti genetinio sutrikimo priežastis. Taip pat ir su genų tipais, kurie gali tai sukelti.